Во Всемирный день «хрустальных людей» в разных странах проводятся акции для повышения осведомленности об этой тяжелой и редкой болезни.
Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание. В костях больного не хватает коллагена, и они становятся хрупкими. Происходят частые и, казалось бы, беспричинные переломы.
В 2008 году в Австралии родилась идея Wishbone Day, что одновременно означает «праздничный день» при слитном написании, а при раздельном (Wish Вone) – «день костей». С 2010 года День стал всемирным, и сейчас уже весь мир в этот день выражает поддержку «стеклянным» людям.
Несовершенный остеогенез неизлечим, он встречается у 6-7 из 100 000 новорожденных. Кости у них настолько хрупкие, что перелом может случиться даже под тяжестью одеяла. Уже за первые свои 2-3 года ребенок переносит множество переломов. Взрослые, у которых заболевание сильно выражено, за время жизни получают более 200 переломов.
Несовершенный остеогенез влияет на структуру костей, но не сказывается на продолжительности жизни больных — их отличает жизнелюбие, целеустремленность и творческие способности. Среди них, например, Мишель Петруччиани — французский джазовый пианист, который покорил мир своим талантам и несгибаемой волей.
К сожалению, в России сохраняется очень низкий уровень осведомленности о несовершенном остеогенезе и возможностях его лечения, даже среди врачей. Нет стандарта оказания медицинской помощи и клинических рекомендаций. Существует несколько клиник, где проводят оперативное лечение, но его результат спорный: в кости вживляют металлические пластины с шурупами, но кости от этого часто ломаются по краям, в них образуются дыры в местах крепления шурупов.
Для «стеклянных детей» не предусмотрены специальные санатории, лагеря и дома отдыха. Если родители и добиваются направления ребенка в какой-то санаторий, там его ожидает множество запретов, вплоть до того, что не пускают в бассейн. Запрещен и массаж.
Для того чтобы и в России больше узнавали о несовершенном остеогенезе, 6 мая фонд «Хрупкие люди» проводит акцию #хрупкое_рядом.
Принять участие во флешмобе легко. Для этого нужно сделать фото со стеклом (любым) и выложить у себя в соцсетях с хештегом #хрупкое_рядом.
Также можно сделать пожертвование в пользу фонда: для этого нужно отправить СМС с суммой на номер 8776 или пройти по ссылке.
«#хрупкое_рядом, но вместе мы крепче», — написали организаторы акции на своей странице в Facebook.
Фонд ставит своей целью создание системы помощи пациентам с несовершенным остеогенезом, чтобы больные дети и взрослые получали все необходимое для полноценной жизни вовремя.
Сотрудники фонда стараются развенчать мифы, с которыми сталкиваются люди в связи с этим редким заболеванием:
- необходимо ограждать ребенка от движений
- переломы проходят сами по себе с возрастом
- необходим постоянный прием кальция и витамина D
- лечения нет
Как же на самом деле обстоят дела?
- бережная, но активная абилитация
- количество переломов снижается только в результате лечения
- минеральный обмен в пределах нормы, витамин D по показаниям
- лечение есть! Хирургия+терапия бисфосфонатами+реабилитация+психологическая помощь+социальная поддержка.
